Günümüzde gelişmekte olan ülkeler, kanser, bulaşıcı hastalıklar veya bulaşıcı olmayan hastalıklar (BOH) gibi artan hastalık yüküyle mücadele etmeye devam ediyor. Bulaşıcı olmayan hastalıklar artık düşük ve orta gelirli ülkelerde toplam hastalık yükünün yarısından fazlasını, düşük gelirli ülkelerde ise neredeyse üçte birini oluşturuyor. Bu nedenle, BOH'ların önlenmesi ve teşhisinin iyileştirilmesinin yanı sıra gelişmekte olan ülkeler için uygun bakım ve uygun maliyetli tedavilerin sağlanması en önemli öncelik haline gelmiştir. Son yıllarda teknoloji ve bilimdeki ilerlemeler, hasta sonuçlarını ve sağlık bakım kalitesini iyileştirmeye odaklanan araştırmaları teşvik etti. Günümüzde genom temelli araştırmalar, dünya çapındaki tıbbi araştırmacıların daha iyi tanı araçları, daha etkili tedavi stratejileri ve klinik etkinliği göstermek için kanıta dayalı yaklaşımlar geliştirmesine olanak tanıyor ve bu da hastalar ve sağlayıcılar için daha iyi kararlar alınmasını sağlıyor.
Sağlık hizmetleri (unsplash)
Gelişmekte olan pazarlarda kaliteli sağlık hizmetlerine yönelik farkındalık ve zamanında ve uygun fiyatlı çözümlere erişim eksikliği mevcut. Tüberküloz ve sıtma gibi bulaşıcı hastalıklar can almaya devam ederken, kanser, diyabet ve kalp hastalıkları gibi bulaşıcı olmayan hastalıkların (BOH) görülme sıklığı da hızla artıyor. Dünya Sağlık Örgütü'ne göre BOH'lar dünya çapındaki tüm ölümlerin %74'ünden fazlasından sorumludur ve bunların %77'si gelişmekte olan ülkelerde meydana gelmektedir. Zamanında müdahale eksikliği ve uygun gelişmiş tanı araçlarına sınırlı erişim nedeniyle genellikle belirsiz kalan nadir genetik bozukluklar, karmaşıklığı daha da artırmaktadır.
İnsan Genomu Projesi, genom, genlerin işlevi ve sağlık ile hastalığın genetik temelleri hakkındaki anlayışımızı önemli ölçüde geliştirmiştir. Daha sonraki araştırmalar, bireysel genetik planların dikkatli bir şekilde incelenmesi yoluyla belirli hastalıklarla ilişkili genetik varyantların keşfedilmesine olanak tanıdı. Bu bilgi, genetik teşhis şirketleri tarafından teşhis testlerinin geliştirilmesini teşvik ederek zamanında hastalık teşhisi, prognoz ve kişiselleştirilmiş tedavi planlarının yapılmasını mümkün kıldı.
Gelişmiş ülkeler çok sayıda popülasyon düzeyinde genom temelli araştırma çalışması yürütmüş, genetik biyobelirteçlerden oluşan veri tabanları oluşturmuş ve hedefe yönelik tedaviler geliştirmiştir. Bilim ve teknolojideki ilerlemelerle birlikte gelişmekte olan ülkeler de küresel araştırma çabalarına katkıda bulunuyor. Örneğin Hindistan'da araştırmacılar tüberküloz ve Parkinson hastalığıyla bağlantılı genetik belirteçler belirlediler ve bu da erken müdahaleye ve tedaviyi iyileştirmeye olanak sağladı.
Büyük ölçekli genomik çalışmalardan elde edilen verilerin zenginliği, genlerin birbirleriyle ve çevreyle nasıl etkileşime girdiğini ve bunun bireydeki hastalık gelişimi üzerindeki etkisini çözmede paha biçilmez değerde olduğunu kanıtlıyor. Ek olarak veriler, araştırmacıların hastalığın genotipik ve fenotipik özelliklerini ilişkilendirmesine ve ilaç keşif sürecini hızlandırmasına olanak tanıyarak daha ileri araştırmalar için yakıt görevi görüyor. Bu alandaki çabalardan bazıları şunlardır: Küresel Hastalık Yükü (GBD) Hastalığın küresel dağılımını ve etkisini haritalandıran çalışma; GenomeAsia 100K, tüm büyük Asya etnik gruplarına odaklanan ve 100.000 kişiyi sıralayan Güney Asya popülasyonuna dayalı bir çalışma; ve en son ABD'deki Birleşik Krallık Biobank ve All of Us araştırma programı milyonlarca insanı sıraladı ve verileri analiz için bilim adamlarının kullanımına sundu. Bireylerin genetik planını inceleyerek ve geniş genomik veri kümelerini toplayarak elde edilen bu bilgiler, gelişmekte olan ekonomilerde halk sağlığı müdahalelerini ve ardından kaynak tahsisini ilerletmek için faydalıdır.
İşbirlikleri ve ortaklıklar, küresel araştırma çabalarının ilerletilmesinde ve veri ve keşiflerin faydalarının gelişmekte olan ülkelere aktarılmasında kritik bir rol oynamaktadır. Bu ortaklıklar önemli kaynaklar sağlıyor, uzmanlık alışverişini kolaylaştırıyor ve gelişmekte olan ülkelerin küresel teknolojik ve bilimsel ilerlemelerden faydalanabilmesi için altyapı gelişimine katkıda bulunuyor. Ortak araştırma projeleri, veri paylaşımı ve teknoloji transferi, bilgi açıklarını kapatabilir ve yerel araştırmaları güçlendirebilir, sonuçta genomik keşiflerin herkes için uygun fiyatlı ve kapsayıcı bir sağlık ekosistemi oluşturmaya dönüştürülmesini hızlandırabilir.
Bunun en önemli örneği, fetüsteki genetik hastalıkları tespit edebilen bir tarama yöntemi olan, invazif olmayan doğum öncesi testtir (NIPT). MedGenome, NIPT'yi Hindistan'da tanıtan ve Hindistan nüfusu için doğrulayan ilk şirketti.
Genomik potansiyeli inkar edilemez ancak bu araçların etkili kullanımı ve araştırma bulgularının gelişmekte olan pazarlarda uygulanması, sağlık hizmeti sunumu için sağlam bir temel oluşturulmasını gerektirir. Doktorları, hemşireleri ve genetik danışmanları genomik verileri yorumlamak, hastalara danışmanlık yapmak ve genomik testleri klinik uygulamaya entegre etmek için gerekli bilgi ve becerilerle donatmak kritik öneme sahiptir. Bu, yalnızca sıralama ve analizin teknik yönlerini anlamayı değil, aynı zamanda genetik bilgiyi çevreleyen etik ve psikososyal hususları ele alacak sağlam bir iletişim ağı geliştirmeyi de içerir. Ek olarak, genom biliminin okul eğitimine erken dahil edilmesi sağlam bir temel sağlayabilir ve öğrencileri STEM alanının bir parçası olarak genom bilimini takip etmeye teşvik edebilir. Kapsamlı eğitim programları aracılığıyla insan sermayesine yatırım yapmak, gelişmekte olan ekonomilerin yalnızca genomik ilerlemelerin alıcısı olmalarını değil, aynı zamanda hassas tıbbın herkese fayda sağladığı bir geleceği şekillendirmede aktif katılımcılar olmasını sağlar.
Genomik, gelişmekte olan pazarlarda sağlık hizmetlerinin geleceğinde önemli bir büyüme faktörüdür. Genomikleri rutin klinik uygulamaya sorunsuz bir şekilde entegre ederek kişiselleştirilmiş, önleyici ve öngörücü tıp ile karakterize edilen bir geleceğe doğru ilerleyebiliriz. Bu dönüşüm, yalnızca bireysel sağlık sonuçlarını iyileştirmekle kalmayıp, aynı zamanda sağlık sistemlerini güçlendirerek herkes için daha sağlıklı ve daha müreffeh bir geleceğin önünü açmayı vaat ediyor.
Bu makalenin yazarı MedGenome CEO'su Vedam Ramprasad'dır.
Sağlık hizmetleri (unsplash)
Gelişmekte olan pazarlarda kaliteli sağlık hizmetlerine yönelik farkındalık ve zamanında ve uygun fiyatlı çözümlere erişim eksikliği mevcut. Tüberküloz ve sıtma gibi bulaşıcı hastalıklar can almaya devam ederken, kanser, diyabet ve kalp hastalıkları gibi bulaşıcı olmayan hastalıkların (BOH) görülme sıklığı da hızla artıyor. Dünya Sağlık Örgütü'ne göre BOH'lar dünya çapındaki tüm ölümlerin %74'ünden fazlasından sorumludur ve bunların %77'si gelişmekte olan ülkelerde meydana gelmektedir. Zamanında müdahale eksikliği ve uygun gelişmiş tanı araçlarına sınırlı erişim nedeniyle genellikle belirsiz kalan nadir genetik bozukluklar, karmaşıklığı daha da artırmaktadır.
İnsan Genomu Projesi, genom, genlerin işlevi ve sağlık ile hastalığın genetik temelleri hakkındaki anlayışımızı önemli ölçüde geliştirmiştir. Daha sonraki araştırmalar, bireysel genetik planların dikkatli bir şekilde incelenmesi yoluyla belirli hastalıklarla ilişkili genetik varyantların keşfedilmesine olanak tanıdı. Bu bilgi, genetik teşhis şirketleri tarafından teşhis testlerinin geliştirilmesini teşvik ederek zamanında hastalık teşhisi, prognoz ve kişiselleştirilmiş tedavi planlarının yapılmasını mümkün kıldı.
Gelişmiş ülkeler çok sayıda popülasyon düzeyinde genom temelli araştırma çalışması yürütmüş, genetik biyobelirteçlerden oluşan veri tabanları oluşturmuş ve hedefe yönelik tedaviler geliştirmiştir. Bilim ve teknolojideki ilerlemelerle birlikte gelişmekte olan ülkeler de küresel araştırma çabalarına katkıda bulunuyor. Örneğin Hindistan'da araştırmacılar tüberküloz ve Parkinson hastalığıyla bağlantılı genetik belirteçler belirlediler ve bu da erken müdahaleye ve tedaviyi iyileştirmeye olanak sağladı.
Büyük ölçekli genomik çalışmalardan elde edilen verilerin zenginliği, genlerin birbirleriyle ve çevreyle nasıl etkileşime girdiğini ve bunun bireydeki hastalık gelişimi üzerindeki etkisini çözmede paha biçilmez değerde olduğunu kanıtlıyor. Ek olarak veriler, araştırmacıların hastalığın genotipik ve fenotipik özelliklerini ilişkilendirmesine ve ilaç keşif sürecini hızlandırmasına olanak tanıyarak daha ileri araştırmalar için yakıt görevi görüyor. Bu alandaki çabalardan bazıları şunlardır: Küresel Hastalık Yükü (GBD) Hastalığın küresel dağılımını ve etkisini haritalandıran çalışma; GenomeAsia 100K, tüm büyük Asya etnik gruplarına odaklanan ve 100.000 kişiyi sıralayan Güney Asya popülasyonuna dayalı bir çalışma; ve en son ABD'deki Birleşik Krallık Biobank ve All of Us araştırma programı milyonlarca insanı sıraladı ve verileri analiz için bilim adamlarının kullanımına sundu. Bireylerin genetik planını inceleyerek ve geniş genomik veri kümelerini toplayarak elde edilen bu bilgiler, gelişmekte olan ekonomilerde halk sağlığı müdahalelerini ve ardından kaynak tahsisini ilerletmek için faydalıdır.
İşbirlikleri ve ortaklıklar, küresel araştırma çabalarının ilerletilmesinde ve veri ve keşiflerin faydalarının gelişmekte olan ülkelere aktarılmasında kritik bir rol oynamaktadır. Bu ortaklıklar önemli kaynaklar sağlıyor, uzmanlık alışverişini kolaylaştırıyor ve gelişmekte olan ülkelerin küresel teknolojik ve bilimsel ilerlemelerden faydalanabilmesi için altyapı gelişimine katkıda bulunuyor. Ortak araştırma projeleri, veri paylaşımı ve teknoloji transferi, bilgi açıklarını kapatabilir ve yerel araştırmaları güçlendirebilir, sonuçta genomik keşiflerin herkes için uygun fiyatlı ve kapsayıcı bir sağlık ekosistemi oluşturmaya dönüştürülmesini hızlandırabilir.
Bunun en önemli örneği, fetüsteki genetik hastalıkları tespit edebilen bir tarama yöntemi olan, invazif olmayan doğum öncesi testtir (NIPT). MedGenome, NIPT'yi Hindistan'da tanıtan ve Hindistan nüfusu için doğrulayan ilk şirketti.
Genomik potansiyeli inkar edilemez ancak bu araçların etkili kullanımı ve araştırma bulgularının gelişmekte olan pazarlarda uygulanması, sağlık hizmeti sunumu için sağlam bir temel oluşturulmasını gerektirir. Doktorları, hemşireleri ve genetik danışmanları genomik verileri yorumlamak, hastalara danışmanlık yapmak ve genomik testleri klinik uygulamaya entegre etmek için gerekli bilgi ve becerilerle donatmak kritik öneme sahiptir. Bu, yalnızca sıralama ve analizin teknik yönlerini anlamayı değil, aynı zamanda genetik bilgiyi çevreleyen etik ve psikososyal hususları ele alacak sağlam bir iletişim ağı geliştirmeyi de içerir. Ek olarak, genom biliminin okul eğitimine erken dahil edilmesi sağlam bir temel sağlayabilir ve öğrencileri STEM alanının bir parçası olarak genom bilimini takip etmeye teşvik edebilir. Kapsamlı eğitim programları aracılığıyla insan sermayesine yatırım yapmak, gelişmekte olan ekonomilerin yalnızca genomik ilerlemelerin alıcısı olmalarını değil, aynı zamanda hassas tıbbın herkese fayda sağladığı bir geleceği şekillendirmede aktif katılımcılar olmasını sağlar.
Genomik, gelişmekte olan pazarlarda sağlık hizmetlerinin geleceğinde önemli bir büyüme faktörüdür. Genomikleri rutin klinik uygulamaya sorunsuz bir şekilde entegre ederek kişiselleştirilmiş, önleyici ve öngörücü tıp ile karakterize edilen bir geleceğe doğru ilerleyebiliriz. Bu dönüşüm, yalnızca bireysel sağlık sonuçlarını iyileştirmekle kalmayıp, aynı zamanda sağlık sistemlerini güçlendirerek herkes için daha sağlıklı ve daha müreffeh bir geleceğin önünü açmayı vaat ediyor.
Bu makalenin yazarı MedGenome CEO'su Vedam Ramprasad'dır.